Alexion se joint à EURORDIS, NORD et les organisations de patients dans le monde pour célébrer la Journée des maladies rares 2013

Effort mondial pour sensibiliser et améliorer le diagnostic et le traitement des maladies rares

Alexion Pharmaceuticals, Inc (Nasdaq:ALXN), se joint à l'Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS), la « National Organization for Rare Disorders » (NORD) et les associations de patients dans le monde entier pour célébrer la Journée des maladies rares 2013, un effort mondial visant à attirer l'attention sur les maladies rares, leurs impacts profonds sur les patients et la nécessité d'améliorer le diagnostic et le traitement. Le thème de cette année, « Maladies Rares sans Frontières » s'accorde avec la mission d'Alexion, de développer des thérapeutiques innovantes qui, dans le monde entier, transforment la vie de patients atteints de maladies ultra-rares graves et potentiellement mortelles.

« En cette Journée des maladies rares, nous voulons briser l'isolement et sensibiliser les esprits. Les patients, où qu'ils soient dans le monde, ne sont pas seuls. Nous demandons instamment à toutes les parties prenantes à travers le monde de trouver des solutions communes pour aider les patients à vivre avec une maladie grave, rare, chronique et potentiellement mortelle », a déclaré Yann Le Cam, Directeur général, EURORDIS. « En travaillant ensemble, nous pouvons promouvoir les maladies rares comme une priorité de santé publique, afin d'améliorer l'accès des patients au diagnostic et au traitement. »

Beaucoup de maladies rares et ultra-rares sont chroniques, progressiveset caractériséespar une douleur continue, une invalidité et une mortalité élevée. Le diagnostic et la prise en chargede ces maladies rares sont souvent rendus difficiles par le manque de connaissance, de recherche scientifique et d'innovation médicale. Peu de médecins sont familiers avec le diagnostic et le traitement de ces maladies, ce qui conduit souvent à l'absence, au retard ou à des erreurs de diagnostic1. Pour cette raison, il est important d'éduquer la communauté médicale avec des programmes de sensibilisation aux maladies et aux démarches diagnostiques pour identifier les patients souffrant de maladies rares et ultra-rares le plus tôt possible.

« Comme beaucoup de patients aux prises avec une maladie rare ou très rare, il a fallu plusieursmois pour que notre fille obtienne un diagnostic précis », a déclaré Denise Schmidt, mère d'une jeune adulte diagnostiquée comme étant atteinte du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHU atypique), une maladie chronique, ultra-rare et potentiellement mortelle qui peut progressivement endommager des organes vitaux. « Sensibiliser les médecins et les patients est une première étape essentielle pour s'assurer que les êtres qui nous sont chers reçoivent le meilleur traitement et les meilleurs soins. »

« Nous comprenons que chaque jour est la Journée des maladies rares pour les patients et les familles qui souffrent de maladies graves, ultra-rares et potentiellement mortelles et vivent souvent sans espoir, car aucunealternative thérapeutique efficace n'est disponible », a déclaré le Docteur Leonard Bell, Président-Directeur Général d'Alexion. « Les collaborateurs d'Alexion sont pleinement mobilisésdans le développement et la mise à disposition de thérapies qui peuvent transformer la vie de ces patients. Nous sommes maintenant au service des patients dans 50 pays et nous mettons l'accent sur l'information au sujet de ces maladies, afin de permettre aux patients atteints d'une hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) et du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHU atypique), de recevoir un diagnostic précis et un traitement approprié. Dans le même temps, nous continuons à investir dans la recherche et le développement dans le but de fournir des traitements très innovants aux patients présentant d'autres troubles graves potentiellement mortels, qui sont également extrêmement rares. »

Apporter de l'espoir à travers le monde

Alexion a pour objectif de développer des traitements très innovants pour les maladies ultra-rares, graves et potentiellement mortelles Les programmes de développement de la société sont exclusivement axés sur:

• Des troubles sévères avec des conséquences médicales dévastatrices et potentiellement mortelles
• Des troubles sans alternative thérapeutique ou sans traitementefficace
• Des troubles qui sont ultra-rares et touchent un très petit nombre de patients

Pour en savoir plus sur la Journée des maladies rares, visitez www.rarediseaseday.org.

À propos des maladies rares et ultra-rares

Aux États-Unis, une maladie est définie comme rare si elle touche moins de 650 patients pour 1 million de personnes2. La définition de l'Union européenne d'une maladie rare est celle qui n'affecte pas plus de 5 personnes sur 10 0003. En revanche, une maladie est généralement considérée comme ultra-rare si elle touche moins de 20 personnes sur 1 million4 (une personne sur 50 000) -La plupart des maladies ultra-rares touchent un nombre encore plus faible de personnes.

Malgré le très petit nombre de patients touchés, l'impact des maladies rares et ultra-rares sur les patients, leurs familles et la société est important, car beaucoup sont graves, chroniques et progressives, avec une mortalité élevée. Les patients souffrant d'unemaladie ultra-rare,grave etpotentiellement mortelle vivent souvent sans espoir, n'ont pas d'option de traitement efficace et peuvent être exposés à une mortalité précoce.

À propos du SHU atypique

Le SHU atypique est une maladie ultra-rare,chroniqueet potentiellement mortelle, dans laquelle une déficience génétique d'un ou plusieurs gènes régulateurs du complément provoque l'activation chronique et non contrôléede ce dernier, entraînant une micro angiopathie thrombotique (MAT)induite par le complément, la formation de caillots dans les microvaisseaux sanguins dans l'ensemble du corps.5,6 Une activation permanente et non contrôléedu complément dans le SHUatypique entraîne un risque deMAT tout au long de la vie, qui conduit à des atteintessoudaines, graves et potentiellement mortelles au niveau des reins, du cerveau, ducœur et d'autres organes vitaux, et à une mort précoce5,7.

Soixante-cinq pourcent des patients atteints deSHU atypique ont besoin d'une dialyse rénale, ont des lésions rénalespermanentes ou meurent dans l'année suivant le diagnostic, malgré la perfusion de plasma ou les échanges plasmatiques (PP / EP) 8,9. Chez la majorité des patients atteints deSHU atypique ayant reçu une greffe de rein, uneMAT s'ensuit, entraînant un taux d'échec de la greffe de 90 10.

Le SHU atypique atteint enfants et adultes11. La MAT induite par le complément provoque également une réduction du nombre de plaquettes (thrombocytopénie) et une destruction des globules rouges (hémolyse). Bien que des mutations d'au moins dix gènes distincts régulateurs du complément aient été identifiées, ces mutations ne sont pas constatées chez 30 à 50% des patients avec un diagnostic de SHUa confirmé11.

À propos de l' HPN

L'HPN est une maladie ultra-rare du sang dans laquelle l'activation chronique et non contrôlée du complément, un composant du système immunitaire normal, conduit à une hémolyse (destruction des globules rouges du patient). L'HPN frappe des personnes de tous les âges, avec un âge moyen d'apparition de la maladie à 30 ans12. Les premiers symptômes apparaissent avant 21 ans chez 10 pour cent environ des malades13. L'HPN apparaît sans signes avant-coureurs et touche hommes et femmes sans distinction de race, d'origine ou d'âge. L'HPN est souvent ignorée, avec un retard de diagnostic allant de un à plus de 10 ans14. Avant 2007, il avait été estimé qu'environ un tiers des patients atteints d'HPN survivait moins de cinq ans à compter du diagnostic12. L'HPN a été identifiée plus fréquemment chez les patients souffrant de troubles de la moelle osseuse, y compris l'anémie aplasique (AA) et les syndromes myélodysplasiques (SMD) 15-17. L'HPN peut aussi être une cause sous-jacente de thrombose d'origine inconnue12.

References

1. European survey on diagnosis and access to care:http://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf

2. US Food and Drug Administration's Definition of Disease Prevalence for Therapies Qualifying Under Orphan Drug Act: http://tinyurl.com/c6kpq22

3. Definition from REGULATION (EC) No 141/2000 OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 16 December 1999 on orphan medicinal products and from DIRECTIVE 2011/24/EU OF THE EUROPEAN PARLIAMENT AND OF THE COUNCIL of 9 March 2011 on the application of patients' rights in cross-border healthcare

4. Definition from the UK National Institute for Clinical Effectiveness (NICE). 2004. Citizen Council Report on Ultra-Orphan Drugs. Available at http://tinyurl.com/b3qurp3 and as defined in the following documents: Wales Medicines Strategy Group (AWMSG); Recommendations for a Belgian Plan for Rare Diseases; the EMINET Report commissioned by the European Commission's Directorate General Enterprise and Industry, the European Union Committee of Experts on Rare Diseases' (EUCERD)

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9. Loirat C, Garnier A, Sellier-Leclerc AL, Kwon T. Plasmatherapy in atypical hemolytic uremic syndrome. Semin Thromb Hemost. 2010;36:673-81.

10. Bresin E, Daina E, Noris M, et al. Outcome of renal transplantation in patients with non-Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome: prognostic significance of genetic background. Clin J Am Soc Nephrol. 2006;1:88-99.

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14. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, Luzzatto L, Dacie JV. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995;333:1253-1258.

15. Wang H, Chuhjo T, Yasue S, Omine M, Naka S. Clinical significance of a minor population of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria-type cells in bone marrow failure syndrome. Blood. 2002;100 (12):3897-3902.

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17. Maciejewski JP, Rivera C, Kook H, Dunn D, Young NS. Relationship between bone marrow failure syndromes and the presence of glycophosphatidyl inositol-anchored protein-deficient clones. Br J Haematol. 2001;115:1015-1022.

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